美国哈佛医学院Soumya Raychaudhuri课题组发现◈◈★，来自多模态单细胞数据的组织特异性增强子-基因图谱识别致病等位基因◈◈★。2024年4月9日◈◈★，《自然遗传学》杂志在线发表了这项成果◈◈★。
研究人员开发了一种非参数统计方法SCENT（单细胞增强子目标基因图谱）手机现金打鱼◈◈★，它能在单细胞或细胞核多模态RNA测序和ATAC测序数据中k8凯发官网◈◈★，模拟增强子染色质可及性与基因表达之间的关联手机现金打鱼◈◈★。研究人员将SCENT应用于9个多模态数据集手机现金打鱼◈◈★，其中包括超过120000个单细胞或细胞核手机现金打鱼◈◈★，并绘制了23个细胞类型特异性增强子基因图谱◈◈★。
这些图谱高度富集了1143种疾病和性状的表达定量位点和全基因组关联研究（GWAS）的因果变异◈◈★。研究人员确定了常见病和罕见病的可能致病基因◈◈★，并将体细胞突变热点与目标基因联系起来◈◈★。研究人员证明k8凯发官网◈◈★，将SCENT应用于与疾病相关的人体组织的多模态数据k8凯发官网◈◈★，能以可扩展的方式构建精确的细胞类型特异性增强子基因图谱k8凯发官网◈◈★，这对确定非编码变异的功能至关重要手机现金打鱼k8凯发官网◈◈★。
据介绍◈◈★，要将GWAS的基因位点转化为因果变异和基因k8凯发官网◈◈★，需要从疾病相关组织中获得准确的细胞类型特异性增强子基因图谱◈◈★。绘制增强子基因图谱至关重要◈◈★，但目前在原代人体组织中采用的实验方法却极具挑战性手机现金打鱼手机现金打鱼k8凯发官网◈◈★。凯发官方app下载◈◈★，凯发官方网站◈◈★，凯发官方app◈◈★！k8凯发国际官方网站◈◈★，凯发k8娱乐官网版下载◈◈★，k8凯发国际入口◈◈★，凯发下载安装凯发网站◈◈★，
