全基因组是代表物种遗传多样性的多个个体的全基因组参考序列ღ★✿★◈，这一概念最初是在细菌基因组中普及ღ★✿★◈，现在已被应用到人类基因组学领域ღ★✿★◈。
人类基因组数据是现代人类遗传学和基因组学研究重要的参考资源ღ★✿★◈，其逐步更新和完善对人类基因组学相关应用至关重要ღ★✿★◈，包括基因组比对ღ★✿★◈、变异检测ღ★✿★◈、功能注释ღ★✿★◈、群体遗传学和表观基因组分析等ღ★✿★◈。 虽然第一个人类参考基因组序列的发布距今已20多年ღ★✿★◈，但目前的参考基因组仍存在少量错误ღ★✿★◈，以及一些由于组装困难而遗留的空白区域ღ★✿★◈。因此玩转三周半ღ★✿★◈，像大多数技术驱动的重要资源一样ღ★✿★◈，人类参考基因组也早该升级了ღ★✿★◈。今年4月末玩转三周半ღ★✿★◈，Science期刊以特刊的形式发布了最新人类基因组计划完成的系列报道ღ★✿★◈。 人类泛基因组参考联盟（Human Pangenome Reference Consortium,HPRC）旨在创建一个更为精准和完整的人类参考基因组ღ★✿★◈，该计划以图形为基础ღ★✿★◈、以端粒到端粒的测序结果建立尽可能高质量的人类参考泛基因组ღ★✿★◈。近日ღ★✿★◈，HPRC在Nature上发表了题为“The Human Pangenome Project: a global resource to map genomic diversity”的观点文章ღ★✿★◈，概述了人类泛基因组参考联盟的战略目标ღ★✿★◈、挑战和机遇凯发在线ღ★✿★◈。希望与全球范围内的科学家和生物伦理学家共同创建一个完整的人类全基因组参考资源ღ★✿★◈，使其更多地涵盖整个基因组范围内的变异信息ღ★✿★◈，为更大规模人类基因组资源提供终极指南玩转三周半ღ★✿★◈，为开发新的概念框架和分析方法ღ★✿★◈，以构建下游分析和可视化的全基因组基础设施和工具奠定坚实基础ღ★✿★◈。
作者在文章中指出ღ★✿★◈，正在构建的人类泛基因组资源和开发的方法将深刻影响人类疾病和精准医学的遗传基础研究ღ★✿★◈。使用更加完整的全基因组参考资源有三个非常明显的优势ღ★✿★◈： 首先ღ★✿★◈，当对患者样本进行测序和分析时ღ★✿★◈，一个包含人类遗传多样性的更完整的参考基因组将产生更少的模糊映射和更准确的全基因组范围内的拷贝数变异分析ღ★✿★◈，这将改善基因诊断和变异的功能注释ღ★✿★◈。 其次凯发在线ღ★✿★◈，这一资源将有助于发现疾病风险等位基因和以前未观察到的罕见变异ღ★✿★◈，特别是在标准短读长测序技术无法获得的区域ღ★✿★◈。例如那些重复扩增位点ღ★✿★◈，通过长读长测序对这些位点进行解析ღ★✿★◈，提高了基因分型的能力ღ★✿★◈，使得通过全基因组关联研究和定量性状位点鉴别方法去发现新的遗传关联成为可能ღ★✿★◈。 第三ღ★✿★◈，完整全基因组代表了人类基因变异如何被发现并被鉴定的根本性转变ღ★✿★◈，从简单地将患者序列比对到一个参考基因组上ღ★✿★◈，发展为通过构建分阶段的基因组组合ღ★✿★◈，并将它们与参考图表比对ღ★✿★◈，以在碱基对水平上精确定位所有的基因差异ღ★✿★◈。总之ღ★✿★◈，随着长读长测序成本的降低和全基因组方法的发展ღ★✿★◈，未来患者样本的检测可能会更适合用长读长测序技术进行ღ★✿★◈，以提高灵敏度和准确性ღ★✿★◈。
目前的GRCh38人类参考基因组是众多基础和临床研究的重要资源玩转三周半凯发在线ღ★✿★◈，但很明显ღ★✿★◈，它还是可以被持续改进和更新的玩转三周半ღ★✿★◈。通过对公共和私营部门的多年战略投资凯发在线ღ★✿★◈，HPRC分析并确定了更好地代表全球人类基因组多样性的技术和方法ღ★✿★◈。 概括来说ღ★✿★◈，人类全基因组参考数据将收集由高效算法创新生成的精确单倍型基因组组合ღ★✿★◈，而这一策略也终将被科学界广泛接受和使用ღ★✿★◈。其中ღ★✿★◈，个体基因组的收集ღ★✿★◈，包括序列信息玩转三周半ღ★✿★◈、基因组坐标和注释ღ★✿★◈，将是人类基因组多样性的一个重要资源凯发在线ღ★✿★◈。最初的人类基因组计划的初步完成使人类健康和基因组医学研究取得了重大进展ღ★✿★◈，现在ღ★✿★◈，也是时候构建更具包容性ღ★✿★◈、完整性玩转三周半玩转三周半ღ★✿★◈、准确性的人类基因组资源ღ★✿★◈，用来更好地体现人类基因组的多样性ღ★✿★◈，最终更好地为人类服务ღ★✿★◈。k8凯发天生赢家·一触即发ღ★✿★◈！凯发·K8下载k8凯发国际官方网站ღ★✿★◈。天生赢家一触即发ღ★✿★◈，凯发官方网站ღ★✿★◈。生物技术ღ★✿★◈。凯发天生赢家一触即发官网ღ★✿★◈，
